Klub gen

Vítejte na stránkách klubu gen

Kalendář

Autismus a neurofibromatoza

Autismus je také spojován s neurofibromatozou

Co je to vlastně autismus ?

Autismus je jednou z nejzávažnější poruch dětského mentálního vývoje. Jedná se o vrozenou poruchu některých mozkových funkcí. Porucha vzniká na neurobiologickém podkladě. Důsledkem poruchy je, že dítě dobře nerozumí tomu, co vidí, slyší a prožívá. Duševní vývoj dítěte je díky tomuto handicapu narušen hlavně v oblasti komunikace, sociální interakce a představivosti. Autismus doprovází specifické vzorce chování.

Jaká je jeho příčina ?

Autismus je poruchou, jejíž příčinu se prozatím nepodařilo odhalit. Předpokládá se, že určitou roli zde hrají genetické faktory, různá infekční onemocnění a chemické procesy v mozku. Moderní teorie tvrdí, že autismus vzniká až při kombinaci několika těchto faktorů. Autismus je v podstatě syndrom, který se diagnostikuje na základě projevů chování. Projevuje se buď od dětství nebo v raném věku (do 36 měsíců). Porucha určitých mozkových funkcí způsobí, že dítě nedokáže správným způsobem vyhodnocovat informace (senzorické, jazykové). Lidé s autismem pak mívají výrazné potíže ve vývoji řeči, ve vztazích s lidmi a obtížně zvládají běžné sociální dovednosti.

Čeho si mohou rodiče všimnout už v raném věku dítěte ?

Postřehy v komunikaci

  • Nereaguje na své jméno
  • Neříká, co chce
  • Opožděný vývoj jazyka
  • Nereaguje na pokyny
  • Někdy působí dojmem, že je neslyšící
  • Zdá se, že slyší, ale nikoli ostatní osoby
  • Neukazuje a nemává na rozloučenou
  • Říkal/a několik slov, ale nyní přestal/a

 

Postřehy v sociálním chování

  • Chybí sociální úsměv
  • Raději si hraje o samotě
  • Dává přednost sebeobsluze
  • Je velmi samostatný
  • Některé věci dělá velmi "brzy"
  • Špatný oční kontakt
  • Působí, že žije ve vlastním světě
  • Nezajímá se o ostatní děti
  • Ostatní lidi dokáže ignorovat

 

Postřehy v chování

  • Záchvaty vzteku
  • Hyperaktivita/neschopnost spolupracovat/ negativismus
  • Neví, jak si hrát s hračkami
  • Zabývá se určitými věcmi stále dokolečka
  • Chodí po špičkách
  • Neobvyklá fixace na určité hračky (neustále s sebou nosí nějaký předmět)
  • Řadí věci do řad
  • Reaguje přehnaně na určité materiály či zvuky
  • Zvláštní pohyby

 

Absolutní indikace pro další vyšetření

  • do 12 měsíců nežvatlá
  • do 12 měsíců negestikuluje (neukazuje, nemává na rozloučenou)
  • do 16 měsíců neužívá slova
  • do 24 měsíců spontánně neužívá věty
  • ztráta jakýchkoli jazykových nebo sociálních schopností v jakémkoli věku

 

Může autismus provázet ještě nějaká jiná nemoc ?

Autismus může být, a často bývá, kombinován s jinými poruchami či handicapy psychického i fyzického rázu (mentální retardace, epilepsie, smyslové poruchy, geneticky podmíněné vady atd.). Často se přidružuje problematické chování rozdílné intenzity. Někteří lidé s autismem mají pouze mírné problémy (např. nemají rádi změny), u druhých pozorujeme agresivní nebo sebezraňující chování. Také hyperaktivita, neschopnost soustředění nebo výrazná pasivita se často s autismem pojí.

Dá se autismus vyléčit ?

K úplnému vyléčení autismu v 98% případů nedochází. Na druhé straně speciální výchova mírní problematické chování (agresivitu, sebezraňování, záchvaty vzteku), byl zaznamenán nárůst IQ, zvýšení adaptability a samostatnosti. Pokud osoby trpící autismem nemají speciální přístup založený mimo jiné na hluboké znalosti dané problematiky, ocitají se na psychiatrických odděleních s vysokými dávkami psychofarmak či jsou vylučovány ze škol, do kterých však úrovní svého intelektu patří.

Jaká je tedy účinná léčba ?

Jediným obecným a prokazatelně úspěšným způsobem pomoci dětem s autismem je speciální pedagogická péče s využitím metodiky kognitivně behaviorální terapie. Pokud dítěti svým speciálním přístupem umožníme porozumět světu, který ho díky jeho handicapu chaoticky obklopuje, je stoprocentní šance, že u dítěte dojde ke zlepšení. Speciálně vyškolení pedagogové užívají nejčastěji metodiku strukturovaného učení, která za prioritu považuje nácvik funkční komunikace a individuální přístup v psychoedukaci. Vizualizace a strukturalizace jsou základními metodickými pilíři přístupu k lidem s autismem.

Jak je postaráno o lidi s autismem v České republice ?

Mnohé osoby s autismem v České republice nikdy nedostaly správnou diagnózu, i mnohé malé děti nebývají zavčas diagnostikované. Pokud dítě diagnózu obdrží v raném věku, díky neexistujícímu systému návazné péče jsou možnosti okamžité pomoci téměř nulové. Lidé s autismem jsou dnes v ČR vlastně handicapováni dvakrát. Jejich vývoj je primárně hluboce narušen v oblasti komunikace, socializace a abstraktního myšlení již od raného dětství. Navíc schopnosti, se kterými přišly na svět, nedokáží bez speciální pomoci, které se jim často nedostává, využít.

Kolik je tedy v České republice lidí s autismem ?

Epidemiologické studie uvádějí 15-25 případů autismu na 10 000 narozených dětí (podle šířky diagnostických kritérií). Potencionálně tedy žije v České republice 15-20 000 osob s autismem. To znamená, že každý rok se narodí v České republice okolo 200 dětí s autismem a PVP.

Komplexní diagnostika autismu

V oblasti diagnostiky je situace velmi problematická. Odborníci diagnózu autismu v České republice používají spíše sporadicky. Díky neznalosti problematiky autismu je mnohým autistickým dětem doposud stanovována chybná diagnóza. Jinak se nedá vysvětlit velký nepoměr počtu autistických dětí v zahraničí a u nás. Prevalence je udávána v závislosti na posuzovacích kritériích v rozmezí 2-20/10 000 dětí, poměr mužů a žen je obvykle udáván 3:1. Moderní epidemiologické studie se ale spíše přiklánějí k počtu 15-20 případů autismu na 10 000 narozených dětí s méně výraznou převahou mužů. To znamená, že v České republice žije 15-20 000 osob trpících autismem. Dosud jich bylo diagnostikováno pouze několik set. Kvůli nejednotnosti a určité vágnosti diagnostických kriterií se v současné době spíše přikláníme k termínu autistické spektrum chování.

Diagnostický proces spočívá nejprve v psychologickém a psychiatrickém vyšetření, které musí upřesnit, zda se skutečně jedná o poruchu autistického spektra. Autismus je v podstatě behaviorálním syndromem, kdy je stanovena diagnóza na základě projevů chování bez ohledu na možnou příčinu vzniku.

V další fázi se stanovuje, zda je autistická porucha v souvislosti s jinou somatickou nemocí či (genetickou) anomálií. V neposlední řadě se objektivizuje míra nespecifického postižení CNS. Moderní diagnostika dětského autismu je tedy mezioborová. Komplexní vyšetření umožňuje posouzení této poruchy z různých pohledů.

Psychologicko-psychiatrická diagnostika

Při určování diagnózy autismu je nutné vždy brát v úvahu, že se jedná o spektrum symptomů, které se může pojit s kterýmkoliv jiným onemocněním či poruchou. Jde o vrozený handicap a první abnormality v chování a ve vývoji se projevují před věkem tří let dítěte.

Zkušenější rodiče či praktičtí lékaři si mohou povšimnout odchylek ve vývoji, především sociálním, již velmi brzy. Podezření, že dítě projevuje znaky autismu již ve věku 10-12 měsíců není vzácné a kolem 18 měsíců nezájem dítěte o vrstevníky může být nápadný i širšímu okolí. Takové děti je třeba sledovat na specializovaném pracovišti. S definitivní diagnózou je však nutné počkat do věku přinejmenším 2 let, nicméně mezi 4. a 5. rokem života dítěte by měla být určena jasná diagnóza.

Obtíže v diagnóze pramení především z nejednoznačnosti v užíváním diagnostických kritérií u malých dětí, změn v chování v průběhu doby, vlivu kognitivních faktorů na klinické symptomy a překrývání autismu s mentální retardací.

Důležitou oblastí, která je doménou psychologů, je stanovení mentální úrovně dítěte s autismem či jinou pervazivní vývojovou poruchou. Standardizované testování inteligenčními bateriemi (např. S-B IV.r, WISC), které apriori počítá s určitou úrovní verbálního myšlení, je v řadě případů vzhledem k silně nerovnoměrnému rozložení dílčích schopností ( s největším narušením obvykle právě v oblasti komunikace) poměrně obtížně využitelné. Dobře se v praxi osvědčují multifaktoriální vývojové škály (Gessel, Bayleyová, PEP, APEP). Výsledkem zjišťování mentální úrovně by tedy mělo být několik položek, nejlépe formou grafického znázornění, a nikoli (pouze) výsledného IQ.

Obecně je zřejmé, že děti s autismem mívají výsledky ve vývojových škálách či inteligenčních testech nesourodé. V některých oblastech naprosto selhávají, v jiných jsou úspěšnější. Hlubší potíže zaznamenáváme v oblasti komunikace, představivosti, sociálním porozumění a emocionální empatii. Děti s autismem naopak mnohdy vynikají v abstraktně vizuálním myšlení, mívají dobrou mechanickou paměť, která je v ostrém kontrastu k nízké schopnosti verbálního porozumění.

Pro rámcové hodnocení míry dětského autismu se používá v České republice nejčastěji posuzovací škála CARS (Childhood Autism Rating Scale, Škála dětského autistického chování), u které se dítě hodnotí celkem v patnácti behaviorálních oblastech (patří sem vztahy k lidem, schopnost nápodoby, schopnost adaptace, úroveň neverbální i verbální komunikace, percepční potíže, hra a užívání předmětů, zvláštnosti v motorice), míra abnormity se hodnotí na čtyřstupňové škále. Škála může být užita na základě přímého pozorování, informací od rodičů či jiných anamnestických dokumentů. Škálou CARS je možné hodnotit již dvouleté děti a děti, které sice nemluví, ale dosáhly alespoň 18 měsíců mentálního věku.

Další škálou je škála ADI (Autism Diagnostic Interview). Jde o rozsáhlý dotazník, který je vyplňován zaškoleným odborníkem na základě získaných informací od rodičů (či jiné pečující osoby) a mapuje okolo stovky specifických projevů dítěte v minulosti i současnosti. Výsledky ADI - R jsou pod určitým algoritmem převáděny na kritéria ICD - 10, výsledkem je míra narušení sociální interakce, komunikace a představivosti. Podstatné pro diagnózu je i zjišťování doby nástupu poruchy včetně velmi podrobného dotazování na první manifestaci příznaků, která vyvolala pocit znepokojení. Určující pro diagnózu autismu jsou odlišnosti ve vývoji, které se projeví do tří let věku dítěte.

Neurologické nálezy u lidí s autismem

Zhruba u poloviny případů s diagnózou dětského autismu byly zjištěny různé nespecifické projevy mozkového poškození - abnormní EEG nález, abnormity mozečkové, abnormity mozkové kůry, abnormity v čelních a spánkových lalocích, v amygdale a cingulární oblasti limbického systému. U řady lidí s autismem byly popsány biochemické abnormity týkající se například dysfunkce endogenních opioidů či hladiny některých neuromediátorů (např. serotoninu). Významný počet pacientů má také tzv. "měkké" neurologické příznaky. Pouze u zhruba jedné desetiny pacientů s autismem nebyla diagnostikována žádná zjevná porucha CNS.

Epilepsií trpí zhruba 30% pacientů. Vyskytuje se téměř u všech dětí, jejichž IQ je nižší než 50, zatímco u dětí s autismem, které mají normální hodnotu IQ, je řídká. Vzhledem k typu záchvatů, byly pozorovány všechny typy, většina prací však uvádí vysoký výskyt generalizovaných tonicko - klonických záchvatů a komplexně - parciálních záchvatů. Může se jednat o komorbiditu nebo sekundární epileptické záchvaty.

JINÉ SOMATICKÉ PORUCHY
Asi u jednoho ze čtyř dětí s diagnózou autismus najdeme současně medicínskou poruchu, jejíž příčina je známa nebo alespoň pravděpodobná. Dosud je známo asi čtyřicet chorob a stavů, se kterými se autismus pojí. Nejčastěji sem bývá zařazována rubeola v graviditě, tuberózní skleróza, neurofibromatóza, Westův syndrom, syndrom fragilního X chromozómu a některé metabolické vady (př.fenylketurie). Perinatální obtíže mají na vznik dětského autismu malý vliv.

Zhruba u 10% lidí s autismem nalezneme určité sluchové problémy a u 20% zrakové.

DĚDIČNOST
Ukázalo se, že dědičnost hraje u výskytu autismu velkou roli. Z různých výsledků výzkumů vyplývá, že rodiče dítěte, které má autismus mají 2-5% šanci, že i jejich druhé dítě bude autistické. To znamená, že rodiče podstupují padesátkrát větší riziko než rodiče se zdravým dítětem.Výsledky výzkumů na dvojčatech prezentují mnohem vyšší procento výskytu autismu u jednovaječných dvojčat (konkordance u MZ dvojčat je udávána mezi 62-89%) než u dvouvaječných (0-3%). Odpovědné geny nejsou známy, nicméně předpokládá se, že se bude z části jednat o kombinaci běžných genů a z části kombinace vlivu genů a prostředí. Zdá se také, že v rodinách s dětmi s poruchou z autistického spektra existuje zvýšený počet neuropsychiatrických poruch. Rodinné studie ukazují především sociální fobie, obsesivně-kompulzivní poruchy, afektivní poruchy, ADHD, Tourettův syndrom.

MENTÁLNÍ RETARDACE

Mentální retardace a autismus jsou dva rozdílné, ač částečně se překrývající syndromy. Přibližně u tří čtvrtin lidí trpících autismem je k pervazivní vývojové poruše přidružena mentální retardace (lehká až střední okolo 24%, těžká až hluboká okolo 47% pacientů). Lidé, kteří mají hluboký mentální deficit a autismus se liší od lidí s prostou mentální retardací hlavně specifickým chováním. Pouze zhruba u 2% lidí s autismem, můžeme pozorovat ostrůvkovité izolované schopnosti, které markantně převyšují celkové schopnosti člověka s autismem a mnohdy tyto schopnosti (hudební, paměťové, vizuální, kreslířské, počtářské nebo kalendářní schopnosti) vyčnívají nad normu běžné populace.

Diagnostická kritéria pro dětský autismus (F 84.0) dle MKN - 10

American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV). Fourth edition, Washington DC, American Psychiatric Association, 1994

Autismus je zařazen mezi pervazivní vývojové poruchy, což je skupina poruch, které se diagnostikují na základě projevů chování. Stupeň závažnosti poruch bývá různý, typická je také značná variabilita symptomů. Porucha se diagnostikuje bez ohledu na přítomnost či nepřítomnost jakéhokoli přidruženého chorobného stavu. Specifický projev deficitů charakteristických pro autismus se mění s věkem dětí. Syndrom je možno diagnostikovat v každé věkové skupině.

 

  1. Autismus se projevuje před třemi roky věku dítěte

     

  2. Kvalitativní narušení sociální interakce
    • nepřiměřené hodnocení společenských emočních situací
    • nedostačující odpověď na emoce jiných lidí
    • nedostatečné přizpůsobení sociálnímu kontextu
    • špatné používání sociálních signálů
    • chybí sociálně - emoční vzájemnost
    • slabá integrace sociálního, komunikačního a emočního chování
  3. Kvalitativní narušení sociální interakce
    • nedostatečné sociální užívání řeči bez ohledu na úroveň jazykových schopností
    • porucha imaginační a společenské napodobivé hry
    • nedostatečná synchronizace a reciprocita v konverzačním rozhovoru
    • snížená přizpůsobivost v jazykovém vyjadřování
    • relativní nedostatek tvořivosti a fantazie v myšlení
    • chybí emoční reakce na přátelské přiblížení jiných lidí (verbální i neverbální)
    • narušená kadence a důraz komunikace, které jsou odrazem modulace komunikace
    • nedostatečná gestikulace užívaná k zvýraznění komunikace
  4. Omezené, opakující se stereotypní způsoby chování, zájmy a aktivity
    • rigidita a rutinní chování v široké škále aspektů každodenního života (všední zvyky, hry)
    • specifická příchylnost k předmětům, které jsou pro daný věk netypické (jiné než např. plyšové hračky)
    • lpění na rutině, vykonávání speciálních rituálů
    • stereotypní zájmy - např. data, jízdní řády
    • pohybové stereotypie
    • zájem o nefunkční prvky předmětů (například omak, vůně)
    • odpor ke změnám v běžném průběhu činností nebo v detailech osobního prostředí (například přesunutí dekorací nebo nábytku v rodinném domě)
  5. NESPECIFICKÉ RYSY
    • strach (fobie)
    • poruchy spánku a příjmu potravy
    • záchvaty vzteku a agrese (zvláště pokud je přítomna těžká mentální retardace)
    • většinou chybí spontaneita, iniciativa a tvořivost při organizování volného času
    • potíže s koncepčností při rozhodování v práci i přesto, že schopnostmi na samotné úkoly stačí

 

Diagnostická kritéria pro autistickou poruchu (autistic disorder, 299.0) dle DSM - IV

American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV). Fourth edition, Washington DC, American Psychiatric Association, 1994

 

  • Kategorie I
    K diagnóze je zapotřebí minimálně šest níže uvedených symptomů z kategorie I, a to nejméně dva symptomy z odstavce A, nejméně jeden symptom z odstavce B a nejméně jeden symptom z odstavce C.
    • A. Kvalitativní narušení sociální interakce (nejméně dva symptomy)
      1. Výrazně narušená schopnost přiměřeně užívat neverbální chování (oční kontakt, výraz obličeje, postoj těla a gesta) v různých sociálních situacích.
      2. Neschopnost vytvářet vztahy s vrstevníky s přihlédnutím na dosaženou vývojovou úroveň.
      3. Malá schopnost spontánně sdílet s ostatními radost a zájmy, mít potěšení ze společné činnosti (například dítě neukazuje věci, které ho zajímají; nepřináší ostatním věci, aby se podívali apod.).
      4. Nedostatečná schopnost sociální a emocionální empatie (neúčastní se jednoduchých sociálních hříček, preferuje činnost o samotě, ostatní lidi může využívat jako pomocníky nebo "mechanické" pomůcky).
    • B. Kvalitativní narušení komunikace (nejméně jeden symptom)
      1. Opožděný vývoj řeči nebo se řeč vůbec nevyvine (dítě se nesnaží nedostatek kompenzovat jiným alternativním způsobem komunikace jako jsou například mimika a gesta).
      2. U dětí, které mají vyvinutou řeč, je výrazně postižená schopnost iniciovat nebo udržet konverzaci s ostatními.
      3. Stereotypní a opakující se používání řeči nebo idiosynkratický jazyk.
      4. Chybí různorodá, spontánní, symbolická a sociálně napodobivá hra odpovídající vývojové úrovni.
    • C. Omezené, opakující se nebo stereotypní vzorce chování, zájmů nebo aktivit (nejméně jeden symptom)
      1. Nápadně výrazné zaujetí pro jednu nebo více činností, které je abnormální buď intenzitou nebo předmětem zájmu (např. meteorologie, statistika).
      2. Zjevné ulpívání na specifických, nefunkčních rituálech a rutinní činnosti, odpor ke změnám (mladší děti mohou mít katastrofální reakce na drobné změny jako je změna záclon, nebo změna polohy jídelního stolu, vyžadování stejné cesty).
      3. Stereotypní a opakující se motorické manýrování (třepání či kroutivé pohyby rukama a prsty nebo komplexní specifické pohyby celým tělem).
      4. Nepřiměřeně dlouho trvající zaujetí částmi předmětů (knoflíky, části těla)
  • Kategorie II
    Opožděný vývoj či abnormální chování alespoň v jedné z následujících kategorií se projeví před třetím rokem věku dítěte.
    • sociální interakce
    • jazyk ve vztahu k sociální komunikaci
    • symbolická a fantazijní hra
  • Kategorie III
    Diagnostická kritéria dětské dezintegrační poruchy, Rettova syndromu či Aspergerova syndromu lépe nevyhovují.
  • NESPECIFICKÉ RYSY
    • nerovnoměrný profil kognitivních schopností (např. hyperlexie)
    • problémy s užíváním jazyka a jeho gramatickou strukturou, užívání 3. osoby singuláru namísto 1. osoby ("já"), mnoho dětí s vysocefunkčním autismem má úroveň receptivního jazyka na nižší úrovni než expresivního.
    • upřednostňování periferního zrakového vnímání (koutkem oka) před přímým pohledem
    • snížená schopnost imitace pohybů, nachýlená chůze či chůze po špičkách, tleskání, luskání prsty
    • fascinace pohybem (roztáčení hraček, otvírání a zavírání dveří, fén či jiné otáčející se předměty)
    • neobvyklé reakce na smyslové podněty (hypersenzitivita na zvuky, světla nebo doteky, nepřiměřená reakce na vůně a pachy
    • nepřiměřené emocionální reakce (bezdůvodný pláč nebo smích, střídání nálad, afekty, úzkost, absence strachu v nebezpečných situacích)
    • problémy s chováním (dyskoncentrace, agresivita, sebezraňování, impulzivita, záchvaty vzteku)
    • problémy se spánkem, jídlo
Žádné komentáře
 
Toto je zápatí Vašich stránek. Text můžete změnit v administraci v 'Nastavení stránek'.