Klub gen

Vítejte na stránkách klubu gen

Kalendář

Neurofibromatoza typ 1

Dědičnost neurofibromatózy 1 (M. Recklinghausen)

(autozomálně dominantní onemocnění)

Chromozóm 17 s mutací genu NF1
Otec

heterozygot

  Matka

zdravá

Chromozóm 17Chromozóm 17 Znak křížení Chromozóm 17Chromozóm 17
Výsledek křížení
Děti
Chromozóm 17Chromozóm 17 Chromozóm 17Chromozóm 17 Chromozóm 17Chromozóm 17 Chromozóm 17Chromozóm 17
Zdravý homozygot Zdravý homozygot Nemocný heterozygot Nemocný heterozygot
50% 50%
Nemocný heterozygot

Nemocný heterozygot. V jeho genetické informaci je přítomen jeden zdravý a jeden postižený gen NF1. Pravděpodobnost narození je 50%.

Zdravý homozygot

Zdravý homozygot. Nemá příznaky onemocnění, nepřenáší vadné geny NF1 na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 50%.

Neurofibromatóza 1, také Recklinghausenova choroba, je autozomálně dominantní onemocnění, jehož důsledky jsou různorodé a projevují se na kůži, oční duhovce, může být postižen zrakový nerv, kosti a další. Nejsou vzácné poruchy učení.

Příčinou onemocnění je mutace (dědičná změna) NF1 genu na lokusu 17q11.2 (dlouhé raménko 17. chromozómu - viz obrázek zcela vlevo - lokus bliká), který kóduje syntézu bílkoviny neurofibrominu. V organizmu má úlohu související s potlačením nádorového růstu a pravděpodobně další funkce.

Vzniku nemoci lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky nebo moderní metodu preimplantační genetické diagnostiky.

Žádné komentáře
 
Toto je zápatí Vašich stránek. Text můžete změnit v administraci v 'Nastavení stránek'.